"Болезнь Бенджамина Баттона" выявлена у британки

Двухлетняя британка страдает от "болезни Бенджамина Баттона" - мандибулоакральной дисплазии. Ее случай - единственный в мире, передает Tengrinews.kz со ссылкой на Gazeta.ru.

Мандибулоакральная дисплазия - редкое генетическое заболевание, при котором наблюдается задержка роста, прогрессирующие аномалии скелета, облысение. Известно лишь несколько десятков случаев болезни, но мутация Айлы Килпатрик-Скритон из Лестера не повторяется ни в одном из них, пишет Daily Mail. Мандибулоакральную дисплазию называют "болезнью Бенджамина Баттона" в честь вымышленного персонажа, который родился старым и молодел вплоть до самой смерти.

Беременность протекала совершенно нормально, рассказывают родители девочки. Однако сразу после появления на свет Айла оказалась в реанимации из-за проблем с дыханием.

"Мы едва ее не потеряли. Ее интубировали в течение первых пяти дней жизни, а затем ввели в искусственную кому. Нам даже нельзя было брать ее на руки", - говорит мать девочки Стейси Килпатрик.

Родители смогли забрать ее домой только через месяц, но вскоре девочка опять оказалась в больнице, она начала задыхаться во время кормления. В три месяца оказалось, что язык перекрывает ей дыхательные пути. Из-за этого пришлось провести операцию, после которой Айла снова попала в реанимацию.

Диагностировав болезнь, врачи обнаружили, что мутации Айлы уникальны. Родители девочки были шокированы, когда врачи предложили им поискать сведения про заболевание дочери в интернете, настолько мало о нем известно даже специалистам. Врачи заверили родителей Айлы, что ее состояние не смертельно, но у нее серьезные проблемы с легкими и сердцем.

В два года девочка весит всего 6,8 килограмма и общается жестами, говорить она не может. У Айлы проблемы с дыханием и больное сердце. В ее горле находится трубка, через которую она получает высококалорийное молоко. Несмотря на это, Айла жизнерадостный ребенок и любит играть со старшей сестрой, говорят родители. Отец девочки, Кайл Скритон, в шутку называет ее бабушкой. Стейси ушла с работы, чтобы заботиться о дочери.

"Это отнимает много времени. Когда нам поставили диагноз, генетик сказал, что Айла - единственный человек с такой мутацией. У меня сердце в пятки ушло, когда нам посоветовали искать информацию о болезни в Интернете. Даже при самых редких заболеваниях можно найти сообщества больных, но в нашем случае невозможно даже это", - говорит Стейси.  

В медицинской литературе описано лишь семь случаев мандибулоакральной дисплазии, поясняет женщина. И ни один из них не связан с той мутацией, которая есть у Айлы. Поэтому врачи понятия не имеют, как заболевание будет развиваться дальше.

"Айла понятливая и очень умная. Она активно общается с нами и сестрой. Айла не может плакать, поэтому, когда она спит, мы используем кардиомонитор. Когда она просыпается, он сигнализирует об этом".

Недавно Айла начала ползать. Также она может ходить с помощью ходунков. Из-за недоразвитой челюсти язык иногда блокирует дыхательные пути девочки. Также у нее то падает, то поднимается температура тела. Айла наблюдается у 12 врачей. Ей приходится посещать их до шести раз в неделю.

"Нам сказали, ее болезнь не угрожает жизни, но мы ничего не знаем наверняка, потому что ее случай уникален. Мы находимся в неведении. Врачи говорят, что мандибулоакральная дисплазия бывает двух типов, А и В. Но Айла не попадает ни в одну из этих категорий, поэтому мы не знаем, в каком мы положении", - говорит отец девочки Кайл.

Также пока неизвестно, насколько быстро стареют клетки Айлы. Но ее семья старается не унывать и делать все возможное для здоровья дочери.

"Я бы хотел, чтобы об этой болезни стало известно как можно больше. Возможно, это поможет Айле и другим детям, которые пострадают от нее в будущем", - делится Кайл. 

Симптомы мандибулоакральной дисплазии не всегда заметны сразу, и болезнь может быть диагностирована только спустя годы. Айле диагноз был поставлен уже на седьмом месяце жизни. Во всем мире официально зарегистрировано лишь около 40 случаев мандибулоакральной дисплазии.

Еще быстрее, чем на сайте! Читайте наши новости в Telegram. Подписывайтесь на @tengrinews