Аутизм ребенка связали с мутацией генов отца

Ученые выяснили, что одной из причин аутизма у детей является специфическая мутация в сперматозоидах отца, причем риск развития заболевания коррелирует с возрастом отца в момент зачатия. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Medicine, передает Tengrinews.kz со ссылкой на РИА Новости.

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, каждый 60-й ребенок страдает аутизмом. Несмотря на десятилетия исследований, причины этого заболевания и по сей день остаются загадкой.

Американские ученые из Калифорнийского университета в Сан-Диего предположили, что одной из причин могут быть новообразованные генетические нарушения у отца, которые передаются ребенку в момент зачатия.

Для подтверждения своей гипотезы исследователи в сотрудничестве со своими коллегами из Испании проанализировали сперму восьми отцов, дети которых страдают аутизмом. Оказалось, что до 15 процентов клеток их семени обладают мозаицизмом - мутацией, при которой в клетках присутствует генетически различный материал. Эти мутации в отцовской хромосоме возникают de novo - то есть они не являются наследственными и никак не отражаются на здоровье отца, но могут проявляться в ДНК ребенка.

"В то время как медицинские учебники учат нас, что каждая клетка в теле имеет одинаковую копию ДНК, это в корне неверно. Мутации происходят каждый раз, когда клетка делится, поэтому никакие две клетки в организме не являются генетически идентичными. Если мутация возникает на ранних стадиях развития, она будет распространена среди многих клеток в организме. Но если мутация происходит только в сперме, то она может появиться только у ребенка, не вызывая никаких заболеваний у отца", - приводятся в пресс-релизе университета слова Мартина Бройса (Martin Breuss), первого автора статьи.

Используя метод глубокого секвенирования всего генома ребенка, ученые нашли варианты повторов, сопоставимые только с генами отцов. Авторы считают, что мозаицизм сперматозоидов может отвечать за 10-30 процентов случаев возникновения аутизма у детей, причем риск тем больше, чем старше был отец на момент зачатия, так как вероятность возникновения мутаций de novo увеличивается с возрастом. Исследователи разработали количественный метод оценки мозаицизма, соответственно, рисков возникновения аутизма у потомства, который, по их мнению, поможет будущим родителям принять взвешенное решение еще до зачатия.

"Мы давно изучаем происхождение педиатрических заболеваний головного мозга и мутации, которые их вызывают. Ранее мы показали, что мозаицизм у ребенка может привести к таким заболеваниям, как эпилепсия. В данном исследовании мы обнаружили, что мозаицизм у одного из родителей, по крайней мере, у отца, так же опасен", -  говорит руководитель исследования, доктор медицинских наук, профессор кафедры неврологии в Калифорнийском университете Джозеф Глисон (Joseph Gleeson). 

Авторы считают, что их метод можно использовать для создания клинического теста, включенного в общую систему скрининга риска нарушений развития у будущих детей.

Еще быстрее, чем на сайте! Читайте наши новости в Telegram. Подписывайтесь на @tengrinews