Ученые определили последовательности последних процентов генома человека

Двадцать лет спустя после того, как была определена последовательность генома человека, ученые разобрались с оставшимися участками - примерно восемью процентами, секвенировать которые было сложнее всего. Об этом сообщается в пресс-релизе американского Национального института здоровья (NIH); статья о работе опубликована в журнале Science, передает Tengrinews.kz со ссылкой на Naked Science. 

Издание рассказывает, что геном человека практически полностью определили еще в 2003 году в рамках глобального исследования Human Genome Project. В решении грандиозной для того времени задачи участвовали сотни исследователей из разных вузов и стран. Они успешно секвенировали около 92 процентов ДНК - гены и участки между ними, которые составляют эухроматин, но не гетерохроматин.  

"В клетках эухроматин активно работает, поэтому остается "расплетенным" и скручивается в более компактную форму лишь для деления. В отличие от него гетерохроматин постоянно сохраняет компактную форму и не кодирует белки. Он выполняет прежде всего вспомогательные функции, поддерживая структуру и целостность хромосом, обеспечивая их взаимодействие с белками и тому подобное. Эта ДНК отличается наличием длинных повторяющихся последовательностей, определение которых составляет большую проблему. Если код представляет собой сотни неотличимых друг от друга коротких повторов, такая работа становится практически невозможной", - разъясняет издание.

Поэтому участникам Human Genome Project пришлось пропустить эту небольшую часть генома. Для задач науки и медицины он играет далеко не главную роль.

Однако полное понимание устройства генома требует как минимум полной последовательности, а со временем и технологии секвенирования сделали большой шаг вперед. Поэтому несколько лет назад начал работу новый консорциум Telomere to Telomere (T2T), поставив перед собой задачу разобраться с участками гетерохроматина. В 2021 году его участники представили "черновой" результат, а теперь - окончательный, охвативший недостающие восемь процентов генома.

Сообщается, что биологи пошли на небольшую хитрость, используя для секвенирования ДНК из клеточной линии с наследственным нарушением, в результате которого они несут две идентичные копии каждой хромосомы (вместо одной материнской и одной отцовской). Поэтому консорциум T2T не завершил свою работу: как минимум его участникам еще предстоит секвенировать гетерохроматин на непарной Y-хромосоме.

"Значение этой работы не стоит недооценивать. В прошлом многие участки гетерохроматина действительно считались "мусорной" ДНК, скопившейся за миллиарды лет эволюции и не играющей никакой роли в жизни человеческого организма. Сегодня же ученые понимают, что и эти фрагменты выполняют важные функции, не только структурные, но и, например, регуляторные, контролируя активность генов эухроматина. Многие тяжелые заболевания связаны с нарушением работы именно гетерохроматина", - заключает издание.