"Пальцы рук и ног как будто срослись". В Казахстане начали оперировать "детей-бабочек"

В университетской клинике "Аксай" Казахского национального медицинского университета (КазНМУ) имени Асфендиярова впервые в Казахстане провели операцию "детям-бабочкам", передает корреспондент Tengrinews.kz. Так называют пациентов, страдающих тяжелым неизлечимым заболеванием "буллезный эпидермолиз".

"Сегодня по-настоящему волнительный и даже, я бы сказал, исторический день", - так начинает свой рассказ журналистам Исамдун Харамов, заведующий ортопедическим отделением клиники "Аксай" КазНМУ имени Асфендиярова. Именно он почти с самого рождения ведет наблюдение за детьми с буллезным эпидермолизом.

У малышей с этим диагнозом кожа хрупкая, как крылья бабочки. Буллезный эпидермолиз — генетическое заболевание, оно не является инфекционным и никакой опасности для окружающих не несет. Буллезный эпидермолиз выявляется у детей в результате очень редкой мутации. Более десятка генов, кодирующих белки различных слоев кожи, поддаются стойким изменениям.

Каждое неловкое движение для таких детей – пытка, любое неосторожное прикосновение к коже может обернуться серьезной раной, которая будет долго заживать. Полностью излечить это заболевание пока невозможно. Но реально облегчить страдания путем правильного ухода, регулярной обработки кожи и перевязок специальными бинтами, говорят специалисты.

Одним из осложнений этого заболевания является псевдосиндактелия и контрактура пальцев кисти и стоп и других суставов. Пальцы конечностей как будто сращиваются. Данная патология поддается исправлению только хирургическим путем. До сегодняшнего дня казахстанские пациенты оперировались в российских клиниках. Теперь данный метод хирургического вмешательства внедряется в университетской клинике "Аксай" в городе Алматы.

Фото предоставлено пресс-службой КазНМУ имени Асфендиярова.

Первые операции по разъединению пальцев кистей и стоп казахстанским детям врачи провели совместно с российскими специалистами из Клиники высоких медицинских технологий имени Пирогова Владимиром Заварухиным и Олегом Кулешовым.

"Эти дети из Алматинской области, они страдают этим заболеванием с рождения, наблюдаются у нас и в Казахском научном центре дерматологии и инфекционных заболеваний. По мере роста происходит то, что вот эти булы (раны) раскрываются и происходит сращивание пальцев. Это очень сложная операция. У старшего ребенка, к счастью, есть участки здоровой кожи на предплечье. А вот младшему ребенку, у которого состояние тяжелее, мы постараемся взять кожу с голени. То есть мы должны взять кожу с тех мест, где нет повреждений", - говорит заведующий ортопедическим отделением клиники "Аксай" КазНМУ имени Асфендиярова Исамдун Харамов.

Фото предоставлено пресс-службой КазНМУ имени С. Асфендиярова.

Один из пациентов - 9-летний Есентай. Из-за своей болезни мальчик учится на дому. Диагноз "буллезный эпидермолиз" ему поставили через месяц после рождения, а пальцы рук у него срослись уже до первого года жизни. Кисти рук малыша больше напоминают кокон, который сегодня врачи превратят в нормальную кисть руки. Сам Есентай старается много не говорить, боясь нанести себе травму. Таким детям больно даже просто улыбаться, ведь кожа на губах тоже может лопнуть и превратиться в открытую рану.

Фото предоставлено пресс-службой КазНМУ имени С. Асфендиярова.

"Он очень умный, играет на ноутбуке, смартфоне, любит литературу, с этого года еще началась информатика. Он сам разговаривает, старается все делать сам. Надеемся, что операция пройдет успешно", - говорит мама Есентая Бахытгуль Абдил.

Второй пациент - 6-летний Бекнур. Последствия болезни у малыша выражены более серьезно. Руки и ноги почти постоянно забинтованы. Сама операция сложна тем, что таким детям крайне затруднительно поставить наркоз. Из-за того, что ротовая полость открывается не полностью, возникает сложность в проведении интубации легких.

Фото предоставлено пресс-службой КазНМУ имени С. Асфендиярова.

"В таких случаях требуется специальное оборудование эндоскопическое, заводится тонкий эндоскоп и по нему уже заводится эта трубочка. Дальше все части кожи, с которой мы контактируем, закрываются специальной повязкой. Хирургия кисти подразумевает, что операция проводится на обескровленной конечности, поэтому накладывается специальный пневматический турникет на плечо, который надувается, сдавливает артерию, и затем мы делаем операцию, не боясь того, что она будет кровить. Под этот жгут тоже нужна специальная повязка. Дальше мы разделяем кокон, который связывает пальцы, и начинаем их постепенно разгибать, в некоторых случаях приходится ставить спицы", - рассказал о тактике операции хирург Владимир Заварухин.

После разъединения пальцев начинается самый сложный этап операции – пересадка кожи. Этот процесс практически ювелирный. Лоскуты кожи разделяют на слои и постепенно накладывают на каждый палец и в кисть. Сама операция длится около 2,5 часа. В первый раз прооперируют одну кисть руки. Через полгода такую же процедуру проведут на второй руке, еще через полгода операцию проведут на ногах.

Фото предоставлено пресс-службой КазНМУ имени С. Асфендиярова.

Операции прошли успешно, но полностью оценить результат удастся через несколько недель, когда специалисты поймут, прижилась ли пересаженная кожа.

Буллезный эпидермолиз относится к редким заболеваниям, их еще называют орфанными. Разные типы заболевания встречаются с частотой от 1:70 000 до 1:125 000 новорожденных. В Казахстане зарегистрировано 108 пациентов (всех возрастов) с разными формами буллезного эпидермолиза. Из них 63 – дети до 18 лет. В Казахстане за счет бюджета дети обеспечиваются специальными повязками, бинтами и салфетками.

"Сейчас дети с таким заболеванием вынуждены пожизненно носить эти повязки, для них это как вторая кожа. Этим детям нужна еще и мультидисциплинарная помощь. То есть заболевание имеет свои осложнения в стоматологии: потеря зубов, кариесы в зубах, слизистая оболочка повреждается, стеноз пищевода возможен, синдактилия, то есть утрата пальцев на верхних и нижних конечностях. Излечиться 100-процентно нет такой возможности на сегодняшний день. Но есть у нас и взрослые с этим диагнозом, есть и женщины с этим диагнозом, которые рожали здоровых детей", - рассказала заведующая клиникой РГП на ПХВ "Казахский научный центр дерматологии и инфекционных заболеваний" МЗ РК Айнур Таубаева.

Генетическое заболевание, по словам специалистов, передается от одного из родителей с вероятностью 50 на 50. В случае, если диагноз подтвержден у обоих родителей, риск передачи буллезного эпидермолиза увеличивается.

Первые операции в Казахстане стали возможны благодаря усилиям детской клиники "Аксай" КазНМУ имени С. Асфендиярова при поддержке благотворительного фонда Kobelek Balalar.

Деньги нужно считать, а Tengri.Деньги - читать! Подписывайтесь на наш Telegram-канал об экономике и финансах

Жаңалықты бірінші болып білгіңіз келсе, қазақ тіліндегі Telegram-арнамызға жазылыңыз!