Генетическую предрасположенность к заболеваниям могут определить казахстанские ученые

Что можно узнать по анализу ДНК? Первое, что приходит на ум, - это степень родства, к примеру, установление отцовства. Но знали ли вы, что по ДНК-тесту сегодня можно узнать о рисках развития болезней, особенностях метаболизма, индивидуальной чувствительности к лекарствам, а также о том, кем были ваши далекие предки и где они расселялись.

TengriEDU продолжает рассказывать об отечественных ученых и их уникальных разработках.

Елена Жолдыбаева - кандидат биологических наук. Вот уже 25 лет она занимается генетическими исследованиями. Хотя в школе мечтала совсем о другой профессии. Хотела стать следователем, как ее любимая героиня - криминалистка Зина из сериала "Следствие ведут знатоки". Но детские мечты быстро развеялись, и Елена пришла в науку. О чем сейчас ни капли не жалеет.

"Я училась на кафедре "Биофизики" при Санкт-Петербургском государственном техническом университете. С начала третьего курса нас прикрепляли к научно-исследовательским институтам для возможности выполнения экспериментальной бакалаврской работы. Так я оказалась в лаборатории молекулярной генетики человека при ПИЯФ (Петербургский институт ядерной физики) под руководством Шварца. Евгений Иосифович был одним из первых, кто стал внедрять молекулярно-генетические методы исследования в лабораторию еще в начале 90-х годов. Одним из первых применил метод полимеразной цепной реакции (ПЦР) для диагностики мутационных повреждений ДНК. Именно работа в его лаборатории затянула меня в науку".

Елена Жолдыбаева. Фото Бауыржана Жуасбаева

Вместе с командой в лаборатории Национального центра биотехнологии Елена занимается изучением генетики человека. Проект реализован при грантовой поддержке Фонда науки Министерства науки и высшего образования РК. Сегодня это направление стало неотъемлемой частью медицины. В частности, медицины персонализированной, когда лечение назначается с учетом индивидуальных (генетических) особенностей.

"Можно выявить индивидуальную чувствительность к лекарственным препаратам, для которых официально рекомендовано генетическое тестирование. Эти знания помогают избежать нежелательных побочных реакций при приеме лекарственных препаратов и подобрать более эффективную терапию", - говорит Елена.

При помощи генетических тестов также можно выявлять наследственные заболевания и определять риск развития различных мультифакториальных заболеваний. Например, в онкологии. В генах, по словам Елены, есть мутации, которые строго передаются по наследству, и эти мутации играют важную роль в семейных случаях онкологических заболеваний.

"Для простоты понимания, например, рак молочной железы. Рассмотрим семью молодой девушки: у ее бабушки был диагностирован рак молочной железы, также был диагностирован у ее мамы. У самой девушки, допустим, нет пока никаких симптомов, но так как в семье наследственный рак есть, то ей обязательно нужно пройти генетическое тестирование на мутации, которые уже доказаны, что ассоциированы с риском развития РМЖ. В первую очередь это гены BRAC1/2. В этом и заключается ранняя досимптомная диагностика, то есть по принципу "осведомлен - значит вооружен".

Благодаря развитию геномных технологий и научных исследований уже известно порядка шести тысяч наследственных заболеваний, и этот список постоянно расширяется. Многие наследственные заболевания неизлечимы, но с некоторыми можно справиться с помощью лекарств. Это дает людям больше шансов на выздоровление и долголетие и позволяет лечащим врачам подбирать наиболее эффективные методы лечения. Так, генетические исследования могут своевременно выявить патологии плода у беременных, риск сердечно-сосудистых заболеваний, сахарного диабета и даже определить выносливость организма.

"Например, существует и спортивная генетика, проводятся в этой области много различных научных исследований. Например, самый распространенный ген ACTN3, который включен во многие ДНК-тесты по спорту, он регулирует синтез белка альфа-актинина-3, который связан с сократительным аппаратом скелетных мышц. Ген ACTN3 обычно называют "геном скорости". Ученые показали, что неблагоприятные генетические варианты в данном гене являются одной из причин снижения развития скоростно-силовых качеств."

А еще ДНК тест позволяет прикоснуться к своему прошлому и узнать родословную и генетическое сходство с различными народами.

"По ДНК-тесту можно определить генеалогию, то есть многое о происхождении человека, кем были его далекие предки и где они расселялись и т.д. Но неправильно, когда пишут процентный состав национальностей у человека, якобы определенный по ДНК-тесту. Обычно определяют гаплогрупппу образца и ее этнический состав в процентном соотношении при сравнении с международными базами", - говорит Елена Жолдыбаева.

Сейчас Елена Жолдыбаева исследует мутации в генах, вовлеченных в патогенез образования артериовенозных мальформаций головного мозга. АВМ - это сосудистая патология головного мозга, которая ведет к кровоизлиянию и, как следствие, к инвалидности и летальным исходам. Это исследование они проводят совместно с врачами-нейрохирургами из Национального центра нейрохирургии с 2017 года.